Мутації в гені, що кодує Connexin 26, є найпоширенішою причиною генетичної втрати слуху. Втрата слуху зазвичай стабільна, але може бути прогресуючим. Причина прогресування невідома.
Висновки. Втрата слуху внаслідок мутації GJB2 коливається від легкої до глибокої та зазвичай є вродженою. Понад 50% пацієнтів відчувають певне прогресування втрати слуху, як правило, поступово, але іноді стрімко.
Вчені виявили кілька успадкованих генів, які є причиною втрати слуху в подальшому житті; наприклад, ген DFNA10, який викликає прогресуючу втрату слуху пізніше в дорослому віці. Деякі генні мутації відбуваються в сім’ях, тому, якщо більше ніж одна особа в сім’ї має втрату слуху, це називається «сімейною».
Cx26 (також званий GJB2) був першим ідентифікованим геном NSHL. Мутації в цьому гені відповідають за найбільш поширену форму аутосомно-рецесивний NSHL, DFNB1, і форма аутосомно-домінантного NSHL, DFNA3 [9,25].
Мутації гена GJB2, які викликають DFNA3, замінюють одну амінокислоту в коннексині 26 на неправильну амінокислоту. Ці мутації описуються як «домінантні негативні», що означає, що вони призводять до аномальної версії коннексину 26, яка перешкоджає утворенню будь-яких функціональних щілинних з’єднань.
Прогресуюча сенсоневральна втрата слуху (SNHL) визначається як втрата слуху невідомої етіології з досить швидким прогресуванням. Її діагностичні критерії полягають у наступному: що вона 1) прогресуюча, 2) з двостороннім залученням і 3) невідомої етіології.