Вплив мікроделеції на здоров’я та розвиток вашої дитини залежить від її розташування та розміру. Деякі мікроделеції можуть спричинити інтелектуальну недостатність, проблеми з моторикою або викидень, а інші взагалі не завдають шкоди.17 травня 2021 р
Синдроми делеції та мікроделеції: залежно від розташування делеції та задіяних генів існують значні варіації в тому, як можуть проявлятися різні синдроми. Особливості, які можна знайти в деяких синдромах видалення та мікроделеції, включають інтелектуальна недостатність, дисморфія та вроджені аномалії.
Близько половини всіх людей з 15q13. 3 мікроделеції мають труднощі з навчанням або інтелектуальну недостатність, яка зазвичай легка або помірна. Багато з цих осіб мають затримку мовлення та мовних навичок.
Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.
Синдроми мікроделеції впливають на кожну педіатричну та генетичну практику. Частота цих синдромів коливається від Від 1 з 50 000 до 1 з 8 000. Діагностика може бути ускладнена негативним сімейним анамнезом і, здавалося б, нормальним рутинним аналізом хромосом.
Тести на мікроделеції мають високий рівень хибнопозитивних результатів. З цієї причини, багато батьків відмовляються від цих тестів, навіть якщо їх пропонують. NIPT також покаже стать дитини. Вам потрібно буде повідомити свого лікаря, якщо ви не хочете знати цю інформацію.