Анеуплоїдія, також відома як зміни кількості копій соматичних клітин, широко виявляється в пухлинах людини і вважається причиною пухлиногенезу7.7 квітня 2024 р
Переважна більшість ракових клітин мають занадто мало або занадто багато копій деяких хромосом, стан, відомий як анеуплоїдія. Але протягом десятиліть дослідники обговорювали, чи анеуплоїдія сприяє росту раку, чи це просто побічний ефект швидкого росту ракових клітин.
На жаль, оскільки анеуплоїдії викликані хромосомними аномаліями, немає відомого лікування, а лікування в основному підтримує та зосереджується на лікуванні небезпечних для життя ускладнень.
Більшість анеуплоїдій є летальними. У людей найпоширенішою анеуплоїдією є трисомія, яка становить близько 0,3% усіх живонароджених. Трисомії характеризуються наявністю однієї додаткової хромосоми, що призводить до збільшення загального числа хромосом до 47.
Хоча CIN є основною рушійною силою анеуплоїдії, і тому вони внутрішньо пов’язані на механічному рівні, ми повинні провести концептуальну різницю між ними: анеуплоїдія – це каріотиповий стан, а хромосомна нестабільність (CIN) відноситься до частоти триваючих помилок сегрегації хромосом у послідовних клітинах …
Анеуплоїдія не виявлена — це означає, що знайдено очікувану кількість хромосом. Результат вказує на низьку ймовірність хромосомних захворювань. Виявлено анеуплоїдію — це означає була ідентифікована зайва або відсутня копія хромосоми.