Цитогенетика є розділ біології, що вивчає хромосоми та їх успадкування, особливо у застосуванні до медичної генетики. Хромосоми – це мікроскопічні структури, що містять ДНК, які знаходяться в ядрі клітини.
Дослідження хромосом, які є довгими ланцюгами ДНК і білка, які містять більшу частину генетичної інформації в клітині. Цитогенетика передбачає тестування зразків тканини, крові або кісткового мозку в лабораторії для виявлення змін у хромосомах, у тому числі пошкоджених, відсутніх, змінених чи додаткових хромосом.
хромосомні аномалії. Цитогенетичне дослідження — це дослідження хромосом для визначення хромосомні аномалії, такі як анеуплоїдія та структурні аномалії. Нормальна клітина людини містить 23 пари хромосом, включаючи 22 пари аутосом і пару статевих хромосом (XX або XY).');})();(function(){window.jsl.dh('9cO4Zt2JAbDaptQPt8XzmA8__188', '
Визначення. Порушення в кількості або структурі хромосом, як правило, у формі збільшення (дуплікації), втрати (видалення), обміну (транслокації) або зміни послідовності (інверсії) генетичного матеріалу. [від NCI]
Цитогенетичне тестування передбачає аналіз клітин у зразку крові, тканини, амніотичної рідини, кісткового мозку або цереброваскулярної рідини для визначити будь-які зміни в хромосомах людини. Існує три основні методи цитогенетичного дослідження: Рутинне каріотипування. Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH)
Резюме. Технологи-цитогенетики – це спеціалісти лабораторії, які вивчати нормальні та аномальні хромосоми в клітинах, а також їхній зв’язок із захворюваннями та розвитком людини. До них відносяться вроджені дефекти, проблеми з фертильністю та захворювання крові.