У якої відомої людини синдром делеції 22q11-2?

0 Comments 00:55

Так, це описує Тод Сімпсон, чудовий музикант і актор із синдромом видалення 22q.

Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.

Багато людей із синдромом ДіДжорджа, які досягають повноліття, матимуть відносно нормальну тривалість життя, але триваючі проблеми зі здоров’ям іноді можуть означати, що їхня очікувана тривалість життя трохи нижча, ніж зазвичай. Важливо регулярно проходити обстеження, щоб можна було вчасно виявити будь-яку проблему та вилікувати її.

Особи з синдромом делеції 22q можуть мати значна зорово-просторова дисфункція, зниження математичних досягнень і виконавча дисфункція. ✓ Дефіцит може спостерігатися в сферах невербальної обробки, зорово-просторових навичок, складної вербальної пам’яті, уваги, робочої пам’яті, зорово-просторової пам’яті та математики.

Батько з 22q має 50% шансів передати його своїм нащадкам. Однак лише 10% людей «успадковують» 22q від батьків. Решта 90% розвивають 22q як нову мутацію, тобто відсутність фрагмента хромосоми 22 виникає спонтанно.

Батько з 22q11. 2 видалення має a 50 відсотків можливість передати це кожному зі своїх дітей. За оцінками, приблизно 1 з 4000 дітей народжується з 22q11. 2 синдром видалення, однак насправді він може бути більш поширеним, оскільки легкі випадки можуть залишатися недіагностованими.

Related Post

Чи можна також дати солоному тісту висохнути на повітрі?Чи можна також дати солоному тісту висохнути на повітрі?

1. Дайте солоному тісту висохнути на повітрі. Чудова перевага солоного тіста: фігурки, сформовані з нього, можна легко зберегти. Щоб фігурки з солоного тіста повністю застигли, їх потрібно лише залишити в

Які ознаки великої кількості газів у вашому шлунку?Які ознаки великої кількості газів у вашому шлунку?

Найпоширеніші характеристики метеоризму включають: дискомфорт, скутість і відчуття переповненості шлунка. Інші симптоми, які зазвичай виникають, коли хтось має роздутий живіт, такі: живіт виглядає збільшеним і відчувається повним. З'являється звук, схожий