Загалом відомо, що метилювання ДНК є репресивним знаком, присутнім переважно на динуклеотидах CpG у соматичних клітинах. Їх присутність запобігає транскрипційній активації генних ділянок які призначені для мовчання специфічним для клітини способом, перешкоджаючи залученню механізму транскрипції.16 серпня 2021 р.
Було точно встановлено, що метилювання ДНК може впливати на експресію генів. Загалом, метилювання ДНК пригнічує транскрипцію, а втрата метилювання пов’язана з активацією гена (4). У деяких випадках метилювання ДНК може безпосередньо перешкоджати зв’язуванню фактора транскрипції (6).
Метилювання ДНК регулює експресію генів, рекрутуючи білки, що беруть участь у репресії генів, або інгібуючи зв’язування транскрипційного фактора(ів) з ДНК.
Метилювання ДНК може прямо чи опосередковано інгібувати транскрипцію генів. Метилування може безпосередньо перешкоджати зв’язуванню ДНК і факторів транскрипції або може залучати білки, які зв’язуються спеціально для модифікації ДНК, тим самим блокуючи зв’язування інших факторів транскрипції з сайтом.
Метилювання ДНК може впливати безпосередньо на блокують зв'язування факторів транскрипції з ДНК або шляхом залучення безлічі інших репресивних факторів, таких як метиловий CpG-зв'язуючий білок 2 (MeCP2), який, у свою чергу, опосередковує локальні зміни хроматину, щоб порушити зв'язування фактора транскрипції [57].
Метилювання ДНК відбувається шляхом додавання хімічної речовини (відомої як метильна група) до ДНК. Цю хімічну речовину також можна видалити з ДНК за допомогою процесу, який називається деметилюванням. Як правило, метилювання вимикає гени і деметилювання вмикає гени.