Ризик розвитку раку молочної залози та яєчників значно підвищується у людей, які успадкували шкідливі зміни BRCA1 або BRCA2 (1, 3–7). Рак молочної залози у жінок: більше 60% жінок, які успадковують шкідливі зміни в BRCA1 або BRCA2, протягом життя захворіють на рак молочної залози (2).19 липня 2024 р.
Це високо. Маючи a BRCA мутація означає, що ймовірність розвитку раку молочної залози протягом життя становить від 45% до 85%, а ймовірність раку яєчників становить від 10% до 46%. Імовірність раку молочної залози серед населення в цілому становить близько 12%.
BRCA1 і BRCA2: найпоширенішою причиною спадкового раку молочної залози є спадкова мутація в Ген BRCA1 або BRCA2. У нормальних клітинах ці гени допомагають виробляти білки, які відновлюють пошкоджену ДНК.
Більшість успадкованих випадків раку молочної залози пов’язані з мутаціями двох генів: BRCA1 (перший ген раку молочної залози) і BRCA2 (другий ген раку молочної залози). У кожного є гени BRCA1 і BRCA2. Функція генів BRCA — відновлювати пошкоджені клітини та підтримувати нормальний ріст клітин грудей, яєчників та інших клітин.
HBOC, асоційований з BRCA1 і BRCA2 успадковується за аутосомно-домінантним типом. Переважна більшість осіб із патогенним варіантом BRCA1 або BRCA2 успадкували його від батьків.
До 10% усіх випадків раку можуть бути спричинені спадковими генетичними змінами. Успадкування генетичної зміни, пов’язаної з раком, не означає, що ви точно захворієте на рак. Це означає, що ризик захворіти на рак підвищується.