Секвенування повного генома (WGS) надає найбільш вичерпні дані про певний організм. NGS може надавати великі обсяги даних за короткий проміжок часу. Профілювання всього геному полегшує відкриття нових генів і варіантів, пов’язаних із захворюваннями, особливо в некодуючих областях геному.
Секвенування цілого екзома — це широко використовуваний метод секвенування наступного покоління (NGS). що передбачає секвенування ділянок генома, що кодують білок.
Різниця між двома процедурами полягає в тому WES секвенує лише 1-2 відсотки генів людини, тоді як WGS секвенує весь геном людини.
GWAS виявив кілька поширених генетичних варіантів із помірним ефектом ризику. Цікаво, що багато з цих варіантів знаходяться в генах, що належать до ендолізосомального шляху, імунної відповіді та виживання нейронів. Навпаки, підхід NGS дозволив ідентифікувати рідкісні варіанти з сильним ефектом ризику.
Критичною відмінністю між секвенуванням Сенгера та NGS є обсяг секвенування. У той час як метод Сенгера секвенує лише один фрагмент ДНК за один раз, NGS є масово паралельним, тобто секвенує мільйони фрагментів одночасно за один цикл..
Секвенування повного генома (WGS) надає найбільш вичерпні дані про певний організм. NGS може надавати великі обсяги даних за короткий проміжок часу. Профілювання всього геному полегшує відкриття нових генів і варіантів, пов’язаних із захворюваннями, особливо в некодуючих областях геному.