Найбільш поширені м’які маркери у трисомних плодів включають потовщену витринну складку, EIF, тахікардію плода, мегацистиз, затримку внутрішньоутробного розвитку, ехогенність кишечника, єдину артерію пуповини, вкорочені стегнові або плечові кістки, розширення ниркової миски та кісти судинного сплетення.
Немовлята з трисомією 13 матимуть характерну групу проблем, яка може включати наступне: мікроцефалія (маленький розмір голови), вовча губа та/або вовча ущелина піднебіння (дефект обличчя та/або ротової порожнини), омфалоцеле (дефект черевної порожнини), spina bifida (відкрита розщелина хребта). дефект хребта), мікрофтальмія (маленькі очі), анофтальмія (відсутні очі), волосиста частина голови …
У другому триместрі найбільш часто оцінювані м’які маркери включають ехогенні внутрішньосерцеві вогнища, піелектазія, коротка довжина стегнової кістки, кісти судинного сплетення, ехогенна кишка, потовщена потилична шкірна складка та вентрикуломегалія.
Четверний тест використовує вік матері та наступні 4 біохімічні маркери, виміряні від 14+2 до 20+0 тижнів:
- альфа-фетопротеїн (АФП)
- хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) або вільний БХГЛ.
- інгібін-А.
- некон'югований естріол (uE3)
Найбільш поширеними м’якими сонографічними маркерами, виявленими наприкінці першого або на початку другого триместру, є збільшення товщини потиличного просвіту та відсутність або гіпоплазія носової кістки, виявивши дві третини випадків.
Існують також генетичні тести на трисомію 13 під час вагітності. Деякі тести під назвою «скринінгові тести», можна провести за допомогою зразка крові матері, щоб визначити, чи існує високий ризик трисомії 13 у дитини.. Ці скринінгові тести не можуть точно діагностувати або виключити трисомію 13.