Хоча FXTAS впливає на людей по-різному, симптоми розладу подібні до симптомів хвороби Паркінсона або Альцгеймера, в тому числі втрата пам'яті, сповільнена мова, тремтіння та шаркаюча хода. Деякі люди мають багато симптомів, які швидко з’являються та з часом погіршуються.24 серпня 2021 р
Тремор, який часто помилково діагностують як есенціальний тремор, є поширеним раннім симптомом FXTAS. Тремтіння зазвичай є інтенційним тремором. У пацієнтів розвивається атаксія (яка поступово посилюється), потім паркінсонізм (включаючи тремор у спокої) і, зрештою, деменція.
На жаль, після появи симптомів очікувана тривалість життя зазвичай коливається від від 5 до 25 років, і наразі немає методів лікування, спрямованих на усунення основних причин захворювання.
Діагностичні критерії FXTAS визначені: один великий клінічний і один великий радіологічний; або одне велике клінічне та внутрішньоядерне включення. ймовірні: два основних клінічних; або один незначний клінічний і один великий радіологічний. можливі: один великий клінічний і один менший радіологічний.
FXTAS характеризується наявністю убіквітин-позитивних включень у нейронах і астроцитах, а також мозочковим тремором і атаксією. У FXTAS повідомлялося про паркінсонізм, але у більшості пацієнтів відсутні характерний тремор у спокої та сильна ригідність, які спостерігаються при ідіопатичній хворобі Паркінсона (ХП).
Багато симптомів FXTAS, такі як проблеми з пам’яттю та проблеми з рівновагою, також можуть розглядатися як природні складові старіння. Лікар може використати комбінацію аналізу крові, симптомів і даних із зображення головного мозку, наприклад магнітно-резонансної томографії (МРТ), щоб підтвердити діагноз FXTAS.