Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом цистатіонін-β-синтази (CBS), характеризується ураженням ока (ектопія сочевиці та/або тяжка міопія), кісткової системи (надмірний зріст, довгі кінцівки, сколіоз та excavatum pectus), судинної системи (тромбоемболія), і ЦНС (затримка розвитку/інтелектуальна недостатність).15 січня 2004 р
Симптоми кортикобазального синдрому (CBS) включають проблеми з рухом, мовою, пам'яттю та зоровим сприйняттям (як мозок інтерпретує інформацію, що надходить від очей). CBS зазвичай вражає людей віком від 60 до 80 років. Проблеми з рухом можуть включати: скутість або повільність. наявність різких рухів.
Симптоми кортикобазальної дегенерації (кортикобазального синдрому) включають: Проблеми з пересуванням однією або обома сторонами тіла, які з часом погіршуються. Погана координація. Проблеми з балансом.
Найпоширенішими симптомами захворювань дихальних шляхів при МВ є:
- Хронічний кашель (сухий кашель або виділення слизу)
- Повторювані грудні простудні захворювання.
- Хрипи або задишка.
- Часті інфекції носових пазух.
- Шкірка дуже солона на смак.
Причина CBS невідома. Вчені знають, що в деяких людей з CBS спостерігається велике накопичення білка під назвою тау. Тау зазвичай виникає в мозку, але ми ще не розуміємо, що спричиняє його накопичення у великих кількостях.
Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом цистатіонін-β-синтази (CBS), характеризується ураженням ока (ектопія сочевиці та/або тяжка міопія), кісткової системи (надмірний зріст, довгі кінцівки, сколіоз та excavatum pectus), судинної системи (тромбоемболія), і ЦНС (затримка розвитку/інтелектуальна недостатність).